您现在的位置:威尼斯人官网 > 孕育指南 > 分娩期 > 迎接宝宝 > 正文

新生儿足跟血筛查最终确诊的竟是妈妈

来源:威尼斯人官网网 2018-07-19 11:40:00

说两句

  相信大家都知道,宝宝出生42天后去医院采足跟血。合肥“应用串联质谱新技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查”以来,共筛查新生儿25576例,筛查出的罕见遗传病有7例。7例确诊病人中有3例是原发性肉碱缺乏症,其中1例是新生儿,2例是新生儿的母亲

  为什么新生儿采足跟血做筛查,最终确诊的是母亲呢?

  昨日,记者从合肥市妇幼保健所了解到,原发性肉碱缺乏症可以发生在任何年龄阶段,有相关病症者要及时检测。

  据介绍,原发性肉碱缺乏症(PCD)是由于肉碱转化为蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传病。在不同国家或地区,新生儿的患病率从1/40000到1/120000不等。

  合肥市从2014年7月开始采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查,其中包括原发性肉碱缺乏症筛查。

  正常人肉碱缺乏会导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤。PCD是潜在的致死性疾病,临床表现个体差异大,可表现为急性能量代谢障碍危象,甚至猝死;也可表现为心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害。感染、饥饿等应激状态可诱发PCD患儿出现急性能量代谢障碍危象,表现为低酮型低血糖症。该症常发生在2岁以前,表现为拒食、嗜睡等。

  新生儿通过串联质谱检测游离肉碱水平明显降低的可疑阳性儿,妇幼保健所就会通知母子一同来新筛中心复查,主要目的是需与母源性肉碱缺乏相鉴别。母源性肉碱缺乏是指母亲是PCD患者或其他原因导致自身肉碱缺乏,致其胎儿在宫内肉碱供应不足,且因母乳肉碱含量低,出生后从母乳中摄入肉碱不足,从而导致婴儿血游离肉碱及酰基肉碱水平降低,出现假阳性,故新生儿或母乳喂养婴儿肉碱缺乏时须同时检测母亲的血游离肉碱水平。

  “为什么我从来没有感觉到自己有什么异样,也没有出现过你们所说的这些症状?”两位已经确诊的妈妈都有这样的疑惑。

  其实,PCD可于任何年龄发病,因此携带有此基因突变的患者可以表现为无症状或症状轻微,多为耐力降低或易疲劳。但此病有潜在的致死性,已经确诊的 PCD患者平时要注意预防低血糖、避免饥饿及长时间高强度的运动诱发急性能量代谢障碍危象。

  小精灵温馨提示:

  随着串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查,不仅对患有该病的新生儿做到早筛查早诊断早治疗,预防患儿发病及猝死。同时也能对母亲进行筛查,一旦确诊,立即治疗,防止一些危及生命的意外情况和不可逆病变的发生。

   欢迎使用手机、平板等移动设备访问威尼斯人官网网,澳门威尼斯人娱乐场教育我们一路陪伴同行!>>点击查看

  • 欢迎扫描二维码
    关注威尼斯人官网网微信
    ID:jzbyoujiao

  • 欢迎扫描二维码
    关注奥数网微信
    ID:aoshu_2003

幼升小

幼升小资讯

幼升小政策

幼升小择校

幼升小指导

学区房

幼升小真题

重点小学

上海小学

广州小学

深圳小学

成都小学

武汉小学

南京小学

北京一类澳门威尼斯人娱乐场园

海淀区澳门威尼斯人娱乐场园

西城区澳门威尼斯人娱乐场园

东城区澳门威尼斯人娱乐场园

朝阳区澳门威尼斯人娱乐场园

其他区澳门威尼斯人娱乐场园

澳门威尼斯人娱乐场园资讯

教师园地

澳门威尼斯人娱乐场园说课稿

澳门威尼斯人娱乐场园教案

教学论文

澳门威尼斯人娱乐场园课件

澳门威尼斯人娱乐场园教师心得

澳门威尼斯人娱乐场园评语

少儿教育

胎教

早期教育

入园必读

潜能开发

艺术培养

家庭教育

儿童乐园

科普知识

图书推荐

睡前故事

成语故事

童话故事

唐诗宋词

孕育指南

时尚妈咪

健康宝贝

美食厨房

趣味数学

健康饮食

专家答疑

欢迎关注家长帮威尼斯人官网微信! QQ群 收藏 建议 顶部